Zespół Downa:
Co kryje się pod nazwą "Zespół Downa"?
Zespół Downa (dawniej nazywany mongolizmem) – najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21.
Przyczyną tej aberracji chromosomowej jest nondysjunkcja, czyli niepoprawne rozdzielenie się chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do czynienia z trisomią mozaikową czyli sytuacją kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach.
Chociaż zespół Downa towarzyszył rozwojowi człowieka od zarania jego dziejów to po raz pierwszy opisany został przez brytyjskiego lekarza Johna Langdon-Downa dopiero w roku 1866. Natomiast związek zespołu Downa z wadą 21 pary chromosomów odkrył w 1959 roku doktor Jerome Lejeune. Stało się to po konferencji naukowej odbywającej się w Kopenhadze, w której uczestniczył, a na której szwedzki genetyk Albert Levan przedstawił swoje odkrycie dotyczące liczby chromosomów w ludzkim kariotypie. To nasunęło Lejeune’owi pomysł o zbadaniu jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po wykonaniu biopsji skóry, Lejeune zbadał bioptat pożyczonym sprzętem odkrywając, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową kopię chromosomu 21.
Noworodek
Z prowadzonych badań wynika, że na 600 – 700 urodzeń jedno dziecko rodzi się zespołem Downa. Tuż po urodzeniu dziecka, lekarz pediatra szybko rozpoznaje cechy charakteryzujące tę wadę. Należą do nich m.in.: skośnie ustawione szpary powiekowe, krótki grzbiet nosa, małe i nisko położone małżowiny uszu, krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwie, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp. Typową cechą zespołu Downa jest wiotkość mięśni całego ciała (m.in. powodująca specyficzny chód). Wiotkość mięśni języka może utrudniać karmienie piersią. Dzieci szybciej też marzną, bo mogą mieć kłopoty z utrzymaniem właściwej temperatury ciała. Jednak pod względem podatności na inne choroby w tym okresie życia, noworodki z zespołem Downa nie różnią się od innych dzieci.
Niemowlę
Każde dziecko rozwija się w swoim rytmie, ma swoje indywidualne osiągnięcia i we właściwy sobie sposób pokonuje przeszkody. Ważne jest indywidualne stymulowanie jego rozwoju. Każde niemowlę w mniejszym bądź większym stopniu powinno rozwijać sprawność swoich rąk, uczyćsię prawidłowej artykulacji głosek, a z powodu trudności w odbiorze i przetwarzaniu wrażeń zmysłowych powinno zostać poddane terapii sensorycznej. W decyzji dotyczącej wyboru metody terapii pomogą rodzicom specjaliści z Ośrodków Wczesnej Interwencji, założonych przez Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym. W Polsce mamy 22 ośrodki stacjonarne, w Krakowie zaś jest jedyny w Polsce ośrodek, z którego specjaliści jeżdżą do domów dzieci – tuż po ich urodzeniu.
Przedszkolak i uczeń
Dzieci z zespołem Downa, kiedy osiągną wiek przedszkolny i szkolny, w zależności od nasilenia upośledzenia mogą chodzić do przedszkola publicznego (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnego bądź integracyjnego. Potem do szkoły publicznej (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnej lub integracyjnej. Jeśli upośledzenie dziecka jest znaczne, trafia ono do szkoły życia. Jeśli dzieci nie zostały przyjęte do przedszkola lub szkoły, rodzicom pozostaje szukanie innej placówki, czasami nawet w odległej miejscowości. W ten sposób koszty opieki nad dzieckiem (w żaden sposób nierefundowane) rosną. W szkołach integracyjnych, dzieci z zespołem Downa zdają egzamin kompetencyjny, jeśli zdadzą, mogą uczęszczać do gimnazjum. Jednak w większości wypadków, kontynuują naukę w szkole życia. Każdego roku powinny mieć badania słuchu i wzroku. Dobrze jest zadbać o to, żeby dzieci miały wyleczone zęby. Z powodu skłonności do otyłości rodzice i opiekunowie powinni zwrócić uwagę na odpowiednią ilość warzyw i owoców w diecie swoich dzieci. Podobnie jak w przypadku innych dzieci z niepełnosprawnością, rodzice powinni pamiętać o obowiązku gminy w zapewnieniu dzieciom bezpłatnego dojazdu do szkoły. Z doświadczeń rodziców wynika, że gmina albo refunduje rodzicom koszt dojazdu dziecka do szkoły, albo organizuje własny transport. Gmina nie ma obowiązku dowozu niepełnosprawnych dzieci do przedszkoli czy szkół średnich.
Młodzież
Młodzi ludzie od 22 r. życia mogą uczęszczać na Warsztaty Terapii Zajęciowej. Warsztaty w swoim założeniu miały przygotowywać do podjęcia pracy w zakładach aktywności zawodowej, w praktyce jednak WTZ stają się miejscem docelowym, ponieważ dotychczas w Polsce mieliśmy dwa zakłady aktywności zawodowej, choć są szanse, że wkrótce będzie ich więcej: Nie jest też łatwe znalezienie wolnego miejsca w Warsztatach Terapii Zajęciowej. Rodzice dzieci z zespołem Downa najczęściej rozwiązują ten problem poprzez tworzenie organizacji pozarządowych, które z kolei powołują do życia warsztaty.
Jakie są przyczyny Zespołu Downa?
W 1959 r. francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył w komórkach limfocytów krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary chromosomów nr 21. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiadomo, że w zespole Downa, w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane.
Jakie cechy zewnętrzne pozwalają rozpoznać Zespół Downa?
- spłaszczona potylica lub małogłowie,
- spłaszczona nasada nosa ,
- drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe (hiperteloryzm oczny),
- zmarszczka nakątna,
- nisko osadzone, małe małżowiny uszne,
- mikrognacja i zwiazana z nią rzekoma makroglosja (język nie mieści się w jamie ustnej),
- bruzdy na języku tzw. język mosznowy,
- wąskie usta,
- krótka szyja.
U noworodków z zespołem Downa występuje również wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Waga i wzrost przeciętna przy urodzeniu, jednak potem następuje spowolnienie rozwoju fizycznego (wady serca, wzroku i zaburzenia słuchu). W starszym wieku osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobę Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyć nawet 60 lat. W prawie 100% przypadków choroba powoduje bezpłodność u mężczyzn. Występuje u nich małe prącie. Wśród kobiet z zespołem Downa są osoby płodne.
Jakie są rodzaje Zespołu Downa?
Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje:
- Pełną trisomię chromosomu 21., w której wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21.
- Trisomię 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy.
- Mamy też trisomię 21 translokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chromosomem. Stąd potocznie używa się nazwy „pełny”, „mozaikowy” oraz „translokacyjny” zespół Downa.
Czy Zespół Downa jest dziedziczny?
Zazwyczaj zespół Downa nie jest odziedziczony. Tylko u około 2% przypadków występuje rodzinnie. Aby ustalić, w których rodzinach z. Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji chromosomowej i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. U nosiciela translokacji, niezależnie czy to jest stwierdzone u mamy, czy u taty, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych nie będących z zespołem Downa. Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21., prowadzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21. i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. Należy dodać, że z. Downa może być przekazywany przez kobiety z z. Downa, które zazwyczaj mają zachowaną płodność, ale nie w każdym przypadku ciąży. Mężczyzna z zespołem Downa jest zwykle niepłodny.
Czy Zespół Downa zawsze oznacza upośledzenie umysłowe?
Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się, samoobsługa, twórczość itp. Jak rozumiano, tak działano – nie podejmując żadnych działań umożliwiających realizowanie rzeczywistych potrzeb dzieci, powodowano niejako „wtórne” upośledzenie. Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe i mamy nadzieję, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób poprawią obraz zespołu Downa. Potencjał rozwojowy tych ludzi, tak samo jak wszystkich ludzi, jest duży i zróżnicowany. Czy w każdym przypadku jest dobrze wykorzystany?
Od czego zależy stopień upośledzenia w Zespole Downa?
Nie ma możliwości prognozowania w indywidualnym przypadku. Tak jak zakres zdolności i umiejętności charakteryzują każdego człowieka indywidualnie, tak efekt obniżenia sprawności funkcjonowania w poszczególnych sferach może być różny. Zależny zarówno od genetycznego obciążenia, jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających szkodliwie.
Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z taką odmiennością?
Generalnie częstość powtórzenia się urodzeń dzieci z zespołem Downa jest niska i w większości przypadków przyjścia na świat jednego dziecka z zespołem Downa nie należy oczekiwać następnego dziecka z tym zespołem. Porada genetyczna ujmuje to jako małe prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. Ważne jest określenie kariotypu, bowiem od rodzaju zmian chromosomowych zależy ryzyko powtórzenia. Niskie jest w przypadku najczęstszej prostej trisomii chromosomów 21.
Jak w każdej regule istnieją wyjątki. Należą do nich rodzinnie występujące translokacje chromosomowe z zaangażowaniem chromosomu 21. oraz formy mozaikowe trisomii 21 u rodziców. Wówczas prawdopodobieństwo powtórzenia jest większe do 15%, a w szczególnych przypadkach translokacji rodzinnej t(21;21) sięga prawie 100%.
Czy Zespół Downa jest związany z płcią?
I tak, i nie. Do nierozdzielenia chromosomów 21 może dojść zarówno w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Częściej jednak do uszkodzeń dochodzi w komórkach matek. Z prostej przyczyny – dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe. Zaburzenia hormonalne okresu przedmenopauzalnego sprzyjają również nierozdzielaniu się chromosomów 21.
Jaki jest związek Zespołu Downa z wiekiem matki?
Częstość występowania zespołem Downa jest około 10 razy wyższa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej 40. roku życia, niezależnie od tego czy już miały potomstwo, czy też nie. To nie oznacza jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem Downa. Niektórzy podają, że organizm młodej kobiety częściej rozpoznaje zmiany u płodu z dodatkowym chromosomem 21. i w sposób naturalny dochodzi wówczas do poronienia samoistnego. Wiadomo, że 10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega poronieniom samoistnym i znaczna część z nich zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym dodatkowy chromosom 21. Częstotliwość jest zależna od wieku matki i kształtuje się następująco:
- 20 lat – 1 przypadek na 1925 urodzeń
- 25 lat – 1/1205
- 30 lat – 1/885
- 35 lat – 1/365
- 40 lat – 1/110
- 45 lat – 1/32
- 50 lat – 1/12
Co to są badania "genetyczne" i "prenetalne" ?
Podstawowym badaniem genetycznym, które powinno być wykonywane przy klinicznym rozpoznaniu zespołu Downa, jest badanie kariotypu, zwane inaczej badaniem cytogenetycznym.
Kariotyp to zestaw chromosomów, w których znajduje się kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) zawierający informację genetyczną o budowie całego ciała człowieka, jego rozwoju od poczęcia do zgonu. Każdy chromosom ma dwa ramiona krótkie i dwa długie połączone ze sobą centromerem. U człowieka jest ich 23 pary i każdą z nich można rozpoznać na podstawie wielkości ramion chromosomu i jego kształtu wyznaczonego przez położenie centromeru, a także charakterystycznego wzoru poprzecznych prążków. Chromosomy pary 21 należą do najmniejszych autosomów z bardzo małymi ramionami krótkimi zaopatrzonymi dodatkowymi strukturami zwanymi satelitami.
W zespole Downa najczęściej stwierdzamy obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary nr 21 i zapisujemy jako 47,XX,+21 (dziewczynka) lub 47, XY,+21(chłopiec).
Badania chromosomowe u dziecka i rodziców wykonuje się z krwi obwodowej, natomiast w badaniach prenatalnych u płodu ocenę kariotypu wykonuje się po pobraniu płynu owodniowego w 16. tygodniu ciąży przez powłoki brzuszne (tzw. amniocenteza) pod kontrolą badania ultrasonograficznego, tak aby nie uszkodzić poruszającego się w macicy płodu. Komórki pobrane poprzez amniocentezę rosną na szkle przez okres 2 tygodni do momentu uzyskania wystarczającej ich liczby do oceny.
Ostatnio stosuje się techniki postawienia rozpoznania zespołu Downa w ciągu 1 dnia, tzw. FISH, co znacznie przyspiesza czas oczekiwania na wynik. Warunkiem zastosowania tej techniki jest wskazanie, że mamy oczekiwać kariotypu z dodatkowym chromosomem 21.
Czy Zespół Downa ma wpływ na długość życia?
Posłużymy się najnowszymi danymi ostatnio opublikowanymi w czasopiśmie o dużej renomie The Lancet (2002; 359, 1019–1025). Autorzy podają, że pacjenci z zespołem Downa średnio przeżywają 49 lat (dane z roku 1997; wg danych z roku 1983 średni wiek wynosił 25 lat). W tym samym okresie długość życia społeczeństwa wydłużyła się tylko o ok. 3 lat. Badania opierały się na analizie przypadków zgonów z okresu 1983–1997 na grupie ponad 17800 osób z zespołem Downa. Jednym z czynników, które poprawiły długość życia osób z zespołem Downa, jest wychowywanie ich w rodzinach i program przyjęcia ich do normalnych szkół i zakładów pracy chronionej. Od dawna natomiast wiadomo o przedwczesnym starzeniu się i zwiększonym ryzyku zachorowania osób z zespołem Downa na chorobę Alzheimera.
Czy Zespół Downa można wyleczyć?
Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami. Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym. Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.
DLACZEGO JA?
Bo tak naprawdę jest to jak ruletka, którą kręci los. Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń. W okresie prenatalnym siedmiokrotnie więcej. Przy prawidłowych chromosomach obydwojga rodziców nie można wcześniej przewidzieć czy i u kogo urodzi się dziecko odmienne. Nie można zapobiec wystąpieniu nierozdzielania się chromosomów 21 w komórce matczynej lub ojcowskiej dającej początek dziecku z zespołem Downa. Tylko nieliczni rodzice mogą być nosicielami zmian chromosomowych wskazujących na zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czasem wskazówką o nosicielstwie mogą być poronienia samoistne występujące w rodzinie bądź niepłodność u niektórych krewnych, a także urodzenie dzieci z zespołem Downa u dalszych krewnych.
Na to pytanie nie ma odpowiedzi. Rodzice stawiają je z poczucia krzywdy na początku życia dziecka, ale czasem po latach nie tylko nie czują się pokrzywdzeni, ale wręcz uważają się za wybrańców losu.
